答:对于诊断可进行以下检查:

  1. 血常规及血涂片:近半数患者诊断时有轻度或中度正细胞正色素性贫血,病程到晚期贫血会明显加重。外周血细胞涂片中成熟红细胞大小不等、有畸形,可见泪滴状、椭圆形、靶型、多嗜性红细胞及幼稚红细胞。白细胞数目可高可低,部分患者表现为白细胞数偏高。外周血细胞涂片中可见到各阶段的幼稚粒细胞,部分患者有嗜酸和(或)嗜碱性粒细胞增多。病程早期多数患者血小板数目增多,甚至可高达1000×109 /L以上,随着疾病的进展多数患者的血小板会减少。外周血细胞涂片中血小板大而畸形;
  2. 骨髓涂片:1/3以上患者骨髓穿刺时出现 “干抽”,是最典型特征之一;
  3. 骨髓活检:是确诊必需的检查。在骨髓活检切片上出现不同程度的骨髓纤维化,纤维组织多数比较广泛、弥漫性,通过特殊染色可以清楚显示出大量网状纤维组织;
  4. 基因及染色体检查:约半数的患者存在JAK2V617F基因突变。常见的染色体异常核型包括:13q-、20q-、1q+、9p+、8+、12p-等;
  5. 其他辅助检查:骨髓MRI显像可以显示出脂肪骨髓向细胞和(或)纤维骨髓的转化。此外,患者可以有多种非特异性的血液生化异常,包括血清碱性磷酸酶、尿酸、乳酸脱氢酶和维生素B12 水平升高。粒细胞碱性磷酸酶积分增高。

(许雯)

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