答:红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡,此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构,对维持红细胞
16答:正常红细胞形态为双凹圆盘状,基因突变导致红细胞膜骨架蛋白缺陷(合成减少或蛋白不稳定),红细胞膜骨架结构异常,如收缩蛋白缺乏(45%)、收缩蛋白和锚蛋白联合缺乏(16%)、红细胞膜带3
17答:遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,男女患病机会相等。以不同程度贫血、黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。本病主要是由于调控红细
18答:遗传性球形红细胞增多症(HS)的实验室特征表现为:①网织红细胞升高;②MCV下降,MCH和MCHC可增加;白细胞和血小板多正常;③外周血涂片可见球形红细胞增多,常>10%;④慢性溶血者以血管外
19答:2011年,英联邦HS诊疗指南推荐,患者若有HS家族史、有典型的HS临床特征(脾肿大)和血象参数(MCHC增高、网织红细胞增高、有球形红细胞),无须进一步检查即可明确诊断。目前尚没有单独
20答:遗传性球形红细胞增多症(HS)的遗传缺陷表现为异质性,即有不同遗传方式和不同的临床严重程度。虽然阳性家族史是HS的临床特点之一,约75%的HS患者为常染色体显性遗传,家族史明显,
21答:球形红细胞主要是由于膜骨架的异常,红细胞膜蛋白与脂质间连接缺陷,导致脂质双层中的脂质丢失,膜表面积缩小而形成的。红细胞膜蛋白磷酸化功能减弱,同时红细胞膜阳离子通透性增
22答:根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现,外周血球形红细胞增多,红细胞渗透脆性增加即可作出诊断,阳性家族史有助于确诊。诊断遗传性球形红细胞增多症(HS)应该综合考虑以下5方面: 具有
23答:脾脏在遗传性球形红细胞增多症(HS)病理生理中起着重要的作用,脾脏是破坏变形能力减低的红细胞造成其溶血的主要场所。由于变形能力降低,球形红细胞不能通过脾索的缝隙,球形红细
24答:遗传性椭圆形细胞增多症(HE)是一组由红细胞膜蛋白缺陷引起的,以外周血象中出现椭圆形、雪茄形红细胞为特征的遗传性红细胞膜缺陷性疾病,多数为常染色体显性遗传,少数为染色体隐
25答:遗传性椭圆形细胞增多症(HE)者红细胞膜收缩蛋白二聚体结合障碍、带4.1蛋白异常或糖蛋白缺陷,基因突变影响了收缩蛋白四聚体的形成,红细胞膜骨架的机械性减弱或脆性增强。带4.1
26答:遗传性热异形红细胞增多症(HPP)是一种罕见的引起严重溶血性贫血的病因,其特征是红细胞形态与遭受严重烧伤的患者相似。该症的特点是外周血红细胞对热不稳定,在加温至46℃时即
27答:遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的临床表现具有异质性,可以从无症状的携带者至威胁生命的严重贫血。绝大多数HE患者无症状,是在检查不相关疾病时偶然发现而得以诊断。蛋白分析显
28答:国际上将遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)分为四型:普通型HE、遗传性热异形红细胞增多症(HPP)、球形红细胞性HE和口形红细胞性HE。HPP为常染色体隐性遗传,另三型为常染色体显性遗传
29答:东南亚卵圆形细胞增多症(SAO)是一种少见的显性HE变异型,为常染色体显性遗传病。主要分布在疟疾流行地区,多见于马来西亚,巴布亚新几内亚,菲律宾和其他东南亚国家,有研究表明SAO患
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