答:重型β-地中海贫血患儿,由于突变使β-珠蛋白基因明显受到抑制而不能表达或很低水平地表达,导致γ-珠蛋白基因代偿性表达增加引起胎儿血红蛋白(HbF)增加。但是,正
31答:血红蛋白病包括异常血红蛋白病和地中海贫血。前者是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链存在质的异常,即蛋白质的一级结构发生改变而引起。HbH病和血红蛋白Bart’s(Hb Bart&r
32答:临床上,绝大多数地中海贫血的基因携带者(杂合子型、轻型)是无症状的,但常表现出一些异常改变的血液学特征,如小细胞低色素血症、HbA2 和HbF含量变化等,是筛查地中海贫血的指标。
33答:各型β-地中海贫血的实验室检测结果各不相同,各型都有多项指标的异常。重型:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央淡染区扩大,出现异形、靶形红细胞、有核红
34答:β-地中海贫血的杂合子通常表现为轻型。纯合子或双重杂合子通常表现为重型。中间型的分子机制最为复杂,例如β0/βN 或β+/βN 合并α三联体、异
35答:各型α-地中海贫血的实验室指标各不相同,每个型别都有多项指标的异常。静止型:红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为1%~2%,但3个月后即消失。轻型:红细胞形
36答:重型和轻型α-地中海贫血的实验室检测差异主要取决于其基因型。α-珠蛋白基因的突变分为缺失型和非缺失型两种。缺失型:①如果缺失了1个α-基因,则该基因功
37答:遗传筛查是指在人群中对某种特定致病基因进行检测,以确定携带该基因的个体,适用对象是地中海贫血高发区的全体人群,从中找出地中海贫血发生高风险家庭,作为产前诊断重点服务对
38答:进行DNA检测的基因诊断需以血液学表型分析为基础。血液学表型分析可将检测对象进行初步分类,然后为DNA检测提供有价值的线索,指明下一步的检测是针对α-还是β-珠
39答:地中海贫血具有遗传性、终身性和家族性的特点。目前大部分的遗传性疾病尚无理想的根治方法,患者需终身忍受疾病痛苦或幼年夭折,家庭也需付出高昂的代价。为了切断遗传病的遗
40答:和所有遗传性疾病一样,优生对地中海贫血患者来说至关重要,在高发地区婚配必须慎重。携带者:α-地中海贫血可分为α+ 和α0 ,β-地中海贫血可分为β+和
41答:正常人的血红蛋白是有两条α链和两条β链相互结合成的四聚体,α链和β链分别有141和146个氨基酸顺序连接而成。镰状细胞贫血患者因β链第6位上的谷
42答:镰状细胞贫血患者出生半年内血红蛋白主要是HbF,故临床表型无异常;半年后,HbF逐渐由HbS代替,症状和体征逐渐出现。一方面表现为慢性溶血性贫血,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩
43答:HbE病是由于才珠蛋白基因发生突变,即第26位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。但因谷氨酸和赖氨酸理化性质相似,对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大。属于常染色体
44答:HbC病是由于β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白基因发生突变,第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白,为常染色显性遗传。HbC的氧亲和力较低,氧化后易在红细胞内
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