骨质硬化症的治疗

输血/糖皮质激素/促蛋白合成剂治疗

输血可纠正贫血。此外，切除增大的脾脏可治疗脾功能亢进引起的贫血和全血细胞减少，个别患者治疗后骨髓腔也可增大，从而改善贫血。重组人M-CSF可使破骨细胞数目明显增多，但到第15天时，破骨细胞数下降至70%，到第20天时，下降至30%，用重组的人M-CSF进行长程治疗的疗效有待进一步明确。

骨髓移植和造血干细胞移植治疗

选择HLA抗原相同的供体骨髓细胞移植，可使骨髓生血功能恢复，骨吸收速度加快。移植前的牙病变亦可部分或全部恢复，但易并发肝静脉阻塞病（hepatic veno-occlusive disease），后者可用defibrotide预防。对HLA不合的婴幼儿型骨质硬化症的患者可移植纯化的生血干细胞治疗。移植无血缘关系的脐血（VCB）也可使病情得到缓解。

如果HLA配型良好，疗效可提高到70%，脐血干细胞移植可能是治愈本病的另一方法，配型良好者的疗效可达40%以上。在进行骨髓移植时，要先作骨组织学检查，特别要注意检查破骨细胞的形态与超微变化。如果破骨细胞巨大，细胞核和刷状膜数目明显增多，一般对骨髓移植的反应差。此外，伴神经变性病变的骨质硬化症对骨髓移植的反应也差，其中有些患者的神经元细胞中含有包涵体，提示为“神经元”贮存病（neuronal storage disease）。

用纯化的血液前身细胞（来源于HLA配型符合的父母）或脐带血移植亦可取得较好疗效。

骨髓移植无效者用CSF-1或糖皮质激素治疗

如泼尼松每天2mg/kg。干扰素γ1b可以延长患者的生存期，减少骨量，增加骨髓活动。剂量为1.5μg/kg，每周3次。局部应用苯妥英钠（phenytoin sodium）有助于骨髓炎的治疗。（章振林廖二元）