骨骼是一种特殊的结缔组织。骨骼及其附属构件与骨骼肌一道组成机体的运动系统。骨骼作为钙、磷、镁等无机矿物质的贮存库和缓冲库,在骨代谢调节激素的作用下,维持矿物质的内环境稳定。
肾钙盐沉着症(nephrocalcinosis)是指矿物质形成结晶并沉积于肾组织中的一种病理现象。从矿物质晶状体的化学性质上看,其与肾结石(见前述)无本质区别,大致可分为含钙盐性、尿酸性、
91骨质硬化症(osteopetrosis)又称为Albers-Schonberg病或大理石骨病(marble bone disease)、Albers-Schonberg病、硬化性骨质增生性骨病或粉笔样骨病,是一组罕见的原因不明的先天性
92硬化性骨病的病因复杂,分类方法不一。一般可根据临床表现、致病细胞(成骨细胞和破骨细胞)类型或细胞的信号途径进行分类。根据临床-病理类型,一般将骨质硬化症分为3种:①富含破骨
93BMD升高和反复骨折伴贫血与软组织钙化及颅骨增厚是骨质硬化的重要诊断线索。在临床上,遇有下列情况者要考虑骨质硬化症的可能,并进行进一步检查明确诊断:①BMD升高;②反复骨折而
95致密骨发育不全(pyknodysostosis),又称Toulouse-Lautrec综合征,是一种罕见的骨密度增高性疾患,其主要特点为短肢型侏儒(short-limb dwarfism)、普遍性骨质硬化、骨发育不全和容易骨
97本病暂无特殊治疗,并发骨畸形者可行重建矫形。由于颅底骨硬化改变轻微,不至引起脑神经受累症状;常易发生病理性骨折,骨折难以愈合,亦易发生关节内、外翻畸形;因有下颌骨发育异常,常
98进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP)是一种原因不明的中胚层发生或发育异常的先天性疾病,也有人认为是结缔组织中某些成分遗传方面的缺陷引起的继发性钙化及
99钙化骨骼肌逐渐形成骨性包块早期组织学改变始于肌腱、韧带、腱膜和肌间纤维隔之结缔组织,然后累及骨骼肌。大致分为:①炎性增生期;②类软骨或骨小梁形成期;③钙盐沉着骨化期。在
100血常规/血清钙磷/肌酸激酶正常软组织上的骨组织学分析和正常骨骼相同,肌电图检查无异常,在进展期内,血沉可增快。Kaplan等认为在本病的进展期,患者尿中碱性成纤维细胞生长因子(bF
101有下列情况要考虑进行性骨化性肌炎的可能:生后两侧对称性趾畸形。少年儿童首发颈部、背部脊柱上的不明肿物,在消炎抗结核治疗后,疗效不明显,肿块质地由软变硬,伴活动障碍。病变早期发现软组织肿块而无骨化,体检发现有先天性指(趾)畸形,并排除其他病因者。
102软骨发育不全综合征(chondrodysplasia syndrome,CHD)属于骨-软骨发育不良综合征(osteochondrodysplasia syndrome)中的一种。本综合征的病因很多,如从发病的分子机制上看,可分为下
104FGF家族由23个成员组成成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor,FGF)是上皮细胞、神经外胚层和间充质来源的细胞分化和功能调节的主要生长因子。FGF家族由至少23种结构与
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