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成骨不全的病因与分型
成骨不全、干骺发育不良和高（低）磷酸酶病是引起儿童脆性骨折的主要原因。成骨不全是一组临床脆性骨折和牙本质发育不全情况的总称，又称脆骨症，以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良
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成骨不全的临床表现与诊断依据
蓝巩膜和骨畸形伴骨折是本病的显著特点成骨不全患儿出生时90%以上有蓝色巩膜。虽身材无明显矮小，但多次骨折可致肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和
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成骨不全的治疗方法
生长激素治疗成骨不全骨生长不足是成骨不全的临床特征之一。一些成骨不全患者的GH/IGF-1轴功能低下。GH对成骨不全有一定疗效，可加大可交换钙池，钙含量增加（男性更明显），有利于骨
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Paget骨病及其发病机制（病因）
Paget骨病（Paget disease of bone，PDB）是老年白种人中仅次于骨质疏松的常见代谢性骨病。PDB又称变形性骨炎或畸形性骨炎（osteitis deformans），是局部骨组织的一种骨重建（bone remod
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Paget骨病的危险因素
前破骨细胞表达病毒组分并诱导破骨细胞生成和骨吸收麻疹病毒感染1980年，Rebel等在20例Paget骨病患者的破骨细胞中检出麻疹病毒抗原，并在破骨细胞和培养的骨组织细胞中发现麻疹
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Paget骨病的病理与临床表现
本病的骨损害与骨肿瘤（尤其是多发性骨髓瘤）有许多共同特点，表现在： 病变局部的破骨细胞生成增多，骨吸收增强、加速； 导致破骨细胞数目增多和活性增强的原因相类似，都是过多IL-6和RA
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Paget骨病的生化检查与影像检查
碱性磷酸酶急剧增高提示病情恶化或骨肉瘤15%～20%的患者因骨重建对钙的需求增加，血钙廓清加速导致血PTH上升。骨受累部位广泛的患者或合并原发性甲旁亢时有高血钙症和高尿钙症
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Paget骨病的诊断与鉴别诊断
CT/MRI显示脊椎和颅骨病变及周围组织受累X线检查有助于诊断受累及的病灶区。骨端受累、溶骨区界限清晰、楔形透光区、广泛性硬化、骨体积增大、骨小梁变粗等有助于诊断。当
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Paget骨病的治疗方法
短期治疗的目的为降低骨转换和缓解症状，降低神经系统并发症、骨骼畸形、改善听力；长期治疗的目的是防止骨关节炎、诱导缓解、防止疾病进一步发展，降低致残率。一般治疗家族性Pa
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McCune-Albright综合征（MAS）病因与发病机制
McCune-Albright综合征（Albright综合征，MAS）又称为多发性骨纤维结构不良症（polyostotic fibrous dysplasia，POFD），属于G蛋白病中的一种［1］。该病最早由McCune（1936年）和Albright（1937年）
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McCune-Albright综合征的临床表现
MAS为G蛋白病中的一种，其病变广泛，大多数情况下为一种良性骨病综合征，少数患者可出现肢端肥大症、Cushing综合征或高泌乳素血症。心肌病和由此引起的心律失常往往是猝死的重要
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McCune-Albright综合征的辅助检查
实验室发现与内分泌腺病变相符：如合并甲旁亢，则血钙可升高，尿磷增多，血磷降低，血ALP增高；合并性早熟者，血清雌激素和孕激素增高；合并肢端肥大症和高泌乳素血症则可测得增高的血GH或P
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McCune-Albright综合征的诊断与鉴别诊断依据
确立McCune-Albright综合征根据骨纤维结构不良/皮肤café-au-lait斑/性早熟确立McCune-Albright综合征（MAS）诊断。临床可根据下列4条确定MAS的诊断： 有骨损害、皮肤色素
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McCune-Albright综合征的治疗
McCune-Albright综合征的预后主要取决于合并内分泌的异常。骨纤维结构不良所造成的骨畸形严重时，影响患者的日常活动。此病有自限倾向，以下的措施可改善一些临床症状。二膦酸
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氟骨症的流行病学
氟骨症（skeletal fluorosis）是指长期摄入过量氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病。氟骨症预防有效，治疗比较困难，给人民造成痛苦并可致残，近年来在氟骨症的
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