-
骨和软骨的发育
胶原突变引起骨形成障碍：骨和软骨的发育（development）主要包括两个方面的概念。一是组织的生成（genesis），如骨的细胞生成、骨胶原基质生成及骨特殊结构生成等。软骨和骨生成的先天
106 -
FGFR与软骨发育不全综合征
成纤维细胞生长因子（FGF）是一组参与细胞信号转导的蛋白质，主要影响骨的构塑（modeling）和发育，尤其是对软骨发育与软骨内成骨具有重要的调节作用。FGFR3突变分布人FGFR3基因位于4p1
107 -
软骨发育不全的辅助检查与诊断依据
软骨发育障碍而无生化异常：血钙、血磷、血碱性磷酸酶及其他骨代谢生化标志物均正常。根据X线检查确立诊断如下：照片初步确定本诊断后，可根据需要进行分子病因学检查。由于3型FG
108 -
软骨发育不全的治疗
重组的人生长激素对本综合征也有一定疗效。可以试用，但应注意长程治疗的不良反应。据报道，每周使用GH 0.317mg/kg治疗2.6年，可使身高增加0.7个标准差，身高增加速度为每年1.1～2.6c
109 -
脊柱骨骺发育不良症的病因与类型
脊柱-骨骺发育不良症（spondyloepiphyseal dysplasia，SED）指主要累及脊柱骨骺和长骨末端的进行性骨软骨发育不良，其特征表现为短躯干性侏儒和继发性骨关节炎。脊柱-骨骺发育不良
110 -
脊柱骨骺发育不良的临床表现
先天性脊柱-骨骺发育不良为常染色体显性遗传骨发育性疾病，最初由Spranger和Wiedemann于1966年描述并定名为SDC。患儿生后即出现症状，表现为身材矮小，脊柱略短，可伴腭裂、马蹄内
111 -
脊柱骨骺发育不良诊断和鉴别依据
临床诊断主要依赖全面的X线检查，一般应包括全身的所有骨骼，尤其包括整个脊柱和各大小关节。照片初步确定本诊断后，可根据需要进行分子病因学检查。根据影像表现确立诊断先天性
112 -
脊柱骨骺发育不良的预防与治疗
脊柱-骨骺发育不良症是一组进行性不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗办法，应以预防为主。由于尚未发现生化代谢异常，故不能用生化方法进行产前诊断。可根据病史包括疾病家族史、
113 -
磷酸酶病：碱性磷酸酶同工酶与骨源性
磷酸酶病包括低磷酸酶症（hypophosphatasia）和高磷酸酶症（hyperphosphatasia）两种。前者的病因和发病机制较清楚，主要与组织非特异性碱性磷酸酶（tissue-nonspecific alkaline phosp
114 -
低磷酸酶症
低磷酸酶症是一种罕见的代谢性骨病。于1948年由John Campbell Rathbun首先报道。50多年后，Mumm等从Rathbun报道的婴儿病例的父母的DNA分析中发现，当年他报道的病例的分子病因
115 -
高磷酸酶症
又称遗传性高磷酸酶症（hereditary hyperphosphatasia）、幼年Paget骨病（juvenile Paget disease）、慢性高磷酸酶骨病（chronic osteopathy with hyperphosphatasia）或高磷酸酶性骨膨
116 -
身材过高综合征
骨的生长发育主要受遗传因素的影响。由于调节骨发育的基因缺陷、变异（染色体畸变或基因突变等）及骨发育障碍，导致各种骨骼畸形综合征，这些疾病或综合征可统称为体质性骨病（consti
117 -
Fahr综合征
亦称为对称性大脑钙化综合征（symmetrical cerebral calcification syndrome）、基底核钙化症、大脑钙质沉着症、家族性基底核钙化症、家族性特发性基底核钙化症、特发性家族脑
118 -
遗传性黄嘌呤尿症
遗传性黄嘌呤尿症（hereditary xanthinuria）是一嘌呤分解的限速酶-黄嘌呤氧化还原酶（xanthine oxidoreductase，XOR）及其相关酶系缺陷引起的常染色体隐性遗传综合征。当遇有发作性
119 -
原发性高草酸尿症
原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria）亦称为原发性尿草酸过多症、高草酸尿症综合征或Bird病。本症包括两种遗传性乙醛酸（glyoxylate）代谢病的统称，其特征是草酸盐过度合成和
120
