Canavan病系中枢神经系统的海绵状退变，为常染色体隐性遗传病，好发于北部犹太人，为婴儿较常见的进行性脑病。疾病的特征表现为严重慢性水肿，见于大脑皮质，影响星形细胞原生质，脱髓鞘为继发性病变；白质中水含量明显增加，其成分类同血浆滤出液，根据临床表现和CT扫描，见白质密度降低而要高度怀疑本症，但是明确诊断应有尿中N-乙酰天冬氨酸（N- acetylaspartic acid）排出量增加以及皮肤成纤维细胞中天冬氨酰基转移酶缺陷。该基因已经被克隆，在受累患者中85%可有点突变。
N-乙酰天冬氨酸为天冬氨酸衍生物，由大脑所合成并在脑中有较高的浓度，虽类似谷氨酸，但其功能尚不明了。若从尿中有大量N-乙酰天冬氨酸排出，提示Canavan病伴有天冬氨酸酶缺陷而不能将N-乙酰基从N-乙酰天冬氨酸中裂解出来，脑部尤其白质有N-乙酰天冬氨酸积聚。这些儿童大多出生时正常，出生6个月时已有头颅加速生长，精神运动发育减慢然后减退，全身肌张力下降而后有痉挛和去大脑强直，而头颅松懈。角弓反张危象可因听觉、视觉和触觉等刺激而发生。视力减退或丧失，视神经发生萎缩，通常在2岁之后发生。脑生长缓慢，发生抽搐，阵发性出汗，以后可发生高热、呕吐和低血压，一般在10年内死亡。EEG开始正常，以后有异常表现。脑脊液通常正常。这些婴儿嗜睡、呼吸困难吞咽困难，可在几周内死亡。幼儿型可起病于5岁，进入青春期是否有同样的生长基因尚不清楚，其特点为进行性小脑综合征、痴呆、视力丧失、视神经萎缩和强直。
严重大脑水肿在早期即可影响皮质较深层次及白质的表浅层次。随疾病进展，海绵改变可达脑干、小脑和脊髓，侵犯神经长索，又可影响皮质下核块；以后神经元丧失更为明显，见于大脑、小脑，在萎缩的皮质中可有空泡发育并散布。在皮质深层可见空泡，常为神经元和小血管所包绕。在进展期，可有严重的髓鞘破坏和胶质化。治疗则主要限于解决抽搐发作并给予支持治疗。遗传咨询和产前诊断已成为可能。将天冬氨酰基酶基因注入患儿的脑室未能取得良好效果。
