单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症（simple 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency）属常染色体隐性遗传。本症的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆
21过氧化氢酶缺陷症（acatalasia）为常染色体隐性遗传病。临床表现主要分为两型，日本人表现为口疮，瑞士人群则多无症状。基因变异多样，部分可能属于控制基因的突变，杂合子可通过定量分
22假性胆碱酯酶症（pseudocholinesterase）为遗传性疾病，但遗传模式不清。目前所知，假性胆碱酯酶存在于肝、血浆及神经组织中，但其生理学功能不甚明了。许多相关等位基因出现变异，酶活
23肌腺苷酸脱氨基酶（myoadenylate deaminase）是肌肉特异的腺嘌呤单磷酸脱氨基（AMPD）的同工酶。其中，AMPD1催化IMP到AMP的脱氨基过程，AMP是其产物。此酶对于嘌呤核苷酸循环至关重要，后
24亦称为纤毛不动综合征（immotile cilia syndrome），呈常染色体隐性遗传。该综合征包括数种临床类型，其中最常见者为Kartagener综合征（约占50%）。病因为dynein蛋白缺陷。Kartagener综
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