多种羧化酶缺陷症

多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency)患儿在出生后数周出现弥漫性红斑样皮疹,严重者伴反复呕吐和神经症状等。成纤维细胞中丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶活性均明显降低。全羧化酶合酶(holocarboxylase synthetase)缺陷症患儿出现喂养困难、肌张力低下、嗜睡和惊厥,部分有弥漫性皮疹和(或)脱发。生物素酶(biotinidase)缺陷症者的发病多较晚,有神经系统症状如惊厥、肌张力低下、发育迟缓、听力丧失和视神经萎缩等。

多种羧化酶缺陷症应与线粒体生物素依赖性β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症(β-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency)鉴别。患儿均对生物素补充(10mg/d)反应敏感,一般可消除所有症状。

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