遗传性联合凝血因子缺乏症

遗传性联合凝血因子缺乏症又称家族性多凝血因子缺乏(FMFD)综合征。根据缺乏因子的组合可分为多种类型FMFD。Ⅰ型为FⅤ和FⅫ缺乏;Ⅱ型为FⅧ和FⅨ缺乏;Ⅲ型为FⅡ、FⅦ、FⅨ和FⅩ缺乏;Ⅳ型为FⅦ和FⅧ缺乏;Ⅴ型为FⅧ、FⅨ和FⅪ缺乏;Ⅵ型为FⅨ和FⅪ缺乏。另外还有根据FⅧ和FⅪ缺乏、FⅧ和FⅫ缺乏、FⅧ和纤维蛋白原缺乏、FⅨ和FⅦ缺乏、FⅦ和FⅩ缺乏、FⅪ和FⅫ缺乏以及FⅫ和FXⅢ缺乏。遗传性联合凝血因子缺乏症病因至今不明。Ⅰ型FMFD不是蛋白C抑制物降低所致,也不是两个基因缺陷遗传的结果,有些病例还合并存在vWF的降低。Ⅲ型FMFD反映了γ-羧基羧化作用减弱,可能是肝脏维生素K还原酶的异常,也可能是肝羧化酶的异常。最近的研究提示FMFD呈常染色体隐性遗传,因而仅纯合子受累。

FMFD十分少见,所报道病例均有出血症状,如脐带出血、皮肤淤斑、皮下血肿、关节出血等、出血倾向轻重与因子缺乏和异常的严重性有关。诊断依赖于凝血检查、因子测定和排除循环抗凝物质。家系研究和实验室检查需仔细评价,以与循环抗凝物质鉴别。免疫性疾病如系统性红斑狼疮、恶性疾病和药物反应有时会引起循环抗凝物质。治疗原则与各种凝血因子缺乏症相同,根据所缺乏的因子进行替代治疗,补充凝血因子达到正常止血。治疗制剂可选用新鲜血浆、新鲜冰冻血浆、冷沉淀、凝血酶原复合物等。

(张磊 杨仁池)

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