甲硫氨酸（methionine）为必需氨基酸，经正常途径分解，产生S-腺苷甲硫氨酸（S-Adenosyl-L-methionine）和半胱氨酸（cysteine），S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体，半胱氨酸是
16在健康个体，正常的血浆同型半胱氨酸水平维持在5～10μmol/L，血浆同型半胱氨酸水平的升高即高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy），血浆同型半胱氨酸水平升高分3个不同程
17同型胱氨酸尿症（homocystinuria）有3大主要的类型。同型胱氨酸尿症I型（典型同型胱氨酸尿症）先天性甲硫氨酸代谢紊乱是常染色体隐性遗传疾病，胱硫醚合酶基因定位于21号染色体长臂上
18胱硫醚（cystathionine）是甲硫氨酸降解的中间产物，一般被胱硫醚酶（cystathionase）分解为半胱氨酸和同型丝氨酸（homeserine），该酶需维生素B6作为辅酶。胎儿和新生儿肝脏内无胱硫醚酶，所
19半胱氨酸是一种含硫的非必需氨基酸，由甲硫氨酸合成。亚硫酸盐氧化酶缺陷症（sulfite oxidase deficiency）时，亚硫酸被亚硫酸盐氧化酶（sulfite oxidase，sulphite oxidase）氧化成硫酸，
20色氨酸（tryptophan）是一种必需氨基酸，是烟酸和血清素的前体之一。有关色氨酸代谢各种酶缺陷的病例已有散在的报道，但没有一例得到直接的酶活性测定结果证实。此外，由于缺陷病例，临
21酪氨酸（tyrosine）可由摄入的蛋白质获取，也可从苯丙氨酸（phenylalanine）自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成，也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素和甲状腺素的前体物质。
22戊二酸血症（glutaric acidemia）是一种线粒体脂质代谢障碍性疾病，一般分为Ⅰ型和Ⅱ型两类。Ⅰ型戊二酸血症Ⅰ型戊二酸血症发病机制为常染色体隐性遗传。患儿父母成纤维细胞和白
23氨基酸分解代谢可产生游离氨（NH3），而氨对中枢神经系统具有毒性作用。氨通过一系列反应而转变为尿素从而达到解毒作用。由氨转变尿素需要经过Krebs-Henseleit循环。有5个酶参与
24亦称为纤毛不动综合征（immotile cilia syndrome），呈常染色体隐性遗传。该综合征包括数种临床类型，其中最常见者为Kartagener综合征（约占50%）。病因为dynein蛋白缺陷。Kartagener综
25肌腺苷酸脱氨基酶（myoadenylate deaminase）是肌肉特异的腺嘌呤单磷酸脱氨基（AMPD）的同工酶。其中，AMPD1催化IMP到AMP的脱氨基过程，AMP是其产物。此酶对于嘌呤核苷酸循环至关重要，后
26假性胆碱酯酶症（pseudocholinesterase）为遗传性疾病，但遗传模式不清。目前所知，假性胆碱酯酶存在于肝、血浆及神经组织中，但其生理学功能不甚明了。许多相关等位基因出现变异，酶活
27过氧化氢酶缺陷症（acatalasia）为常染色体隐性遗传病。临床表现主要分为两型，日本人表现为口疮，瑞士人群则多无症状。基因变异多样，部分可能属于控制基因的突变，杂合子可通过定量分
28单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症（simple 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency）属常染色体隐性遗传。本症的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆
29丙酸血症（propionic acidemia）又称丙酰辅酶A羧化酶缺陷。通过常染色体隐性遗传，其流行情况尚不清楚。亚基的基因定位于13号染色体，β亚基基因定位于3号染色体长臂上。丙酸是
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