肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症

长染色体隐性遗传,由于肉碱/酰基肉碱转位酶 (carnitine/ acylcarnitine translocase)缺陷,在CPTⅠ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内。

患儿在生后36小时出现呼吸循环衰竭、肥厚性心肌病和室性心律失常,可伴反复发作性低血糖性昏迷、呕吐、食管反流和血氨升高。肌肉衰弱无力。患儿智力正常。3~5岁后病情逐渐恶化,肌肉衰弱,肝功能衰竭。血浆总肉碱降低,其中大部分为长链酯化肉碱。

成纤维细胞长链脂肪酸氧化显著减低,测定成纤维细胞中的转运酶活性可资诊断。患儿酶活性低于正常的1%,其父母成纤维细胞酶活性为正常的50%。尿中可有短链酰基肉碱排出。

给予肉碱治疗和高碳水化合物饮食可使血浆总肉碱达到基本正常水平,但均为长链的酯化肉碱。持续低脂肪、高碳水化合物食物不能改善肌力。

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