肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ（carnitine palmotoyltransferase Ⅰ，CPTⅠ）将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱，再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱，因此其长链底物不能进入线粒体进行氧化。积聚的长链酰基辅酶A经其他代谢通路形成中链脂肪酸，再进入线粒体完全氧化。因此，可应用含中链甘油三酯的食物治疗本症。肌肉CPTⅠ活性正常，故无肌肉症状。

一般在8～18个月龄时首次发病，偶于新生儿期发病。通常在饥饿后（继发于病毒感染、腹泻后）出现症状，主要表现为昏迷、惊厥、肝大和低酮症性低血糖症。肌酸激酶的肌型同工酶可增高，但无肌红蛋白尿（myoglobinuria），亦无慢性肌肉软弱和心肌病变表现。尿酮正常，偶伴轻度二羧酸尿症和肾小管酸中毒，血浆肉碱可正常或增高（肉碱总量55～141μmol/L，游离肉碱45～93μmol/L）。病程较长者常有神经系统损害的相应表现。

血浆和尿中的酰基肉碱正常，而血浆总肉碱和游离肉碱增高为CPTⅠ缺陷症的显著特征。确诊CPTⅠ缺陷症需测定成纤维细胞、白细胞或组织中的CPTⅠ酶活性。一般患者的成纤维细胞CPTⅠ活性为正常的9%～16%，肝脏CPTⅠ活性降低，但肌肉组织CPTⅡ活性正常。患儿父母的CPTⅠ活性介于异常和正常之间。

急性期的对症治疗包括葡萄糖输注、避免饥饿和增加喂养次数等，避免长链脂肪酸食物有一定疗效。