肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ(carnitine palmotoyltransferase Ⅰ,CPTⅠ)将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱,因此其长链底物不能进入线粒体进行氧化。积聚的长链酰基辅酶A经其他代谢通路形成中链脂肪酸,再进入线粒体完全氧化。因此,可应用含中链甘油三酯的食物治疗本症。肌肉CPTⅠ活性正常,故无肌肉症状。

一般在8~18个月龄时首次发病,偶于新生儿期发病。通常在饥饿后(继发于病毒感染、腹泻后)出现症状,主要表现为昏迷、惊厥、肝大和低酮症性低血糖症。肌酸激酶的肌型同工酶可增高,但无肌红蛋白尿(myoglobinuria),亦无慢性肌肉软弱和心肌病变表现。尿酮正常,偶伴轻度二羧酸尿症和肾小管酸中毒,血浆肉碱可正常或增高(肉碱总量55~141μmol/L,游离肉碱45~93μmol/L)。病程较长者常有神经系统损害的相应表现。

血浆和尿中的酰基肉碱正常,而血浆总肉碱和游离肉碱增高为CPTⅠ缺陷症的显著特征。确诊CPTⅠ缺陷症需测定成纤维细胞、白细胞或组织中的CPTⅠ酶活性。一般患者的成纤维细胞CPTⅠ活性为正常的9%~16%,肝脏CPTⅠ活性降低,但肌肉组织CPTⅡ活性正常。患儿父母的CPTⅠ活性介于异常和正常之间。

急性期的对症治疗包括葡萄糖输注、避免饥饿和增加喂养次数等,避免长链脂肪酸食物有一定疗效。

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