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肉碱

  • 肉碱

    名：γ-三甲基胺-β-羟基丁酸。广泛存在于肌肉中的碱性含氮物质。高等动物以蛋白质中的赖氨酸残基作为原料，在肝肾内生成。作为脂酰载体可将脂酰基转运到线粒体内进行β氧化，或

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  • 肉碱与恶液质
    肉碱与恶液质肉碱与恶液质

    肉碱与恶液质

    病例与思考患者，女，55岁，宫颈癌放疗后2年，以腹胀、腹痛、停止排气半月余于2014年4月8日入肿瘤科住院。入院时体重55kg，身高158cm，BMI：22.03，入院前1月体重下降10kg，入院前一周食欲下

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  • 肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症

    肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（carnitine palmotoyltransferase Ⅱ，CPTⅡ）缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时，长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜，但不能转变成乙酰辅酶A，

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  • 肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症

    长染色体隐性遗传，由于肉碱/酰基肉碱转位酶 （carnitine/ acylcarnitine translocase）缺陷，在CPTⅠ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内［4］。患儿在生后36小时出现呼吸循

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  • 肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症

    肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ（carnitine palmotoyltransferase Ⅰ，CPTⅠ）将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱，再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱，因此其长链底物不

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  • 肉碱转运缺陷症

    肉碱转运体OCTN2基因突变（如R245X）引起肉碱转运障碍。因原发性肉碱缺乏、血浆和组织肉碱水平降低及肉碱转运缺陷导致肌肉、心脏和肾脏等多种组织的肉碱摄取障碍（一般肝脏不受影

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  • 肉碱循环（carnitine cycle）缺陷症

    肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用，肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症（carnitine transport defect）、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症（carnitine palmitoyl transf

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