长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶 (long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄多在3岁以内。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症,伴代谢性酸中毒,少数有心脏扩大和肌肉软弱。发作期间的血清肌酸激酶水平增高,偶有肌红蛋白尿。部分病例伴显著肝损害、外周神经病变和色素沉着性视网膜病。

应用快速原子轰击双质联用仪(FAB-MS/MS)可发现尿中排出大量C6-~C14-3-羟基二羧酸和C6-~C10-二羧酸。

减少饮食中的长链脂肪酸含量,并多次给予碳水化合物和中链甘油三酯有一定疗效。肉碱和核黄素可能有一定作用。

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