短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)抑制胰岛素的分泌和糖处理功能,转氨基反应(transamination reaction)障碍引起短链酰基肉碱(short-chain acylcarnitines)堆积,并导致高胰岛素血症。

短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的临床表现和病情轻重各异。较特异的临床表现为肝脾大、肝脂肪变性、胆汁淤积、酮症、低血糖和乳酸酸中毒。有些患儿出现喂养困难、呕吐,体重不增,发育落后,骨骼肌软弱等。血肉碱水平基本正常或稍低,但肌肉肉碱仅为正常的50%。

诊断需测定组织中酰基辅酶A脱氢酶的活性,尿中丁酸、乙基丙二酸、乙二酸排出增高。患者成纤维细胞中酶活性降低,肌肉中酶活性降低,肌肉活检可见肌纤维轻度脂肪沉积。

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