血脂（bood fat，serum lipids）是血浆中所有脂质的总称。血脂谱异常症（血脂紊乱，血脂异常，dyslipidemia）是指血脂水平异常（过高或过低）的代谢紊乱综合征，可直接或间接导致动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎、肾脏病变等。
短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chain acyl-CoA dehydrogenase，SCAD）抑制胰岛素的分泌和糖处理功能，转氨基反应（transamination reaction）障碍引起短链酰基肉碱（short-chain acylcarnit
31溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。GM1神经节苷脂病（GM1 ganglios
32GM2神经节苷脂病是（GM2 gangliosidosis）由于N-乙酰-β-己糖胺酶先天缺陷引起的GM2神经苷脂降解障碍，而蓄积于神经元内，导致进行性智力和运动功能衰退。本病属常染色体隐性遗
33又称Niemann-Pick病，是20世纪初Albert Niemann和Ludwig Pick最先报道，为常染色体隐性遗传，犹太人发病较多，其发病率高达1/25 000。本病为溶酶体酶之一的神经鞘磷脂酶缺陷，引起广
34Fabry病由Fabry和Anderson于1898年首次发现，又称为α-半乳糖苷酶A缺陷症、弥漫性体血管角质瘤、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-klionsky综合征等。本病是α-半乳
35异染性脑白质营养不良（metachromatic leucodystrophy）是一种常染色体退行性变，其特点是芳香基硫酸酯酶A （arylsulfatase A）缺陷。此酶原功能是将脑硫脂分子分解为脑苷脂和硫酸，当
36神经酰胺（ceramide）沉积症又名Krabbe病或球形细胞脑白质营养不良，是常染色体隐性遗传病，由于半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶（β-galactocerebrosidase）缺陷，半乳糖脑苷脂不能
37过氧化物酶体（peroxisome）是一种直径为0.5～1nm的亚细胞器，由单层膜围成，其既能完成合成反应又能完成分解代谢，主要合成产物有缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸，还可从氨基酸完成糖异生；分解
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