家族性高甘油三酯血症

家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia)常见,常染色体显性遗传。由于患者存在肝脏合成甘油三酯过多的代谢缺陷,使富含甘油三酯的大分子极低密度脂蛋白增多。患者多到成年才表现为持续性高甘油三酯血症,20岁以下者常无明显异常。家族性高甘油三酯血症患者常合并肥胖、高血压、高尿酸血症、糖耐量异常、高胰岛素血症和动脉粥样硬化,易发生胰腺炎与疹状黄色瘤。血浆甘油三酯升高,低密度脂蛋白和高密度脂蛋白水平降低。

鱼眼病患者多到成年才表现为持续性高甘油三酯血症,常合并肥胖、高血压、动脉粥样硬化、高尿酸血症、糖耐量异常和高胰岛素血症。患者易发生胰腺炎,四肢及躯干出现疹状黄色瘤。血浆甘油三酯多在3.4~9.0mmol/L(300~800mg/dl),当>11.3mmol/L(1000mg/dl)时,可伴有脾大,但血浆低密度脂蛋白和高密度脂蛋白降低。合并糖尿病时,常引起血浆极低密度脂蛋白明显增加,同时出现空腹乳糜微粒血症。

首先应积极限制饮食中的饱和脂肪酸摄入量。降脂治疗的药物可首选贝特类药物,同时防治急性胰腺炎。合并糖尿病、甲状腺功能减退、肥胖者应特别注意原发疾病的治疗。

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