载脂蛋白CⅡ缺陷症

载脂蛋白CⅡ(apolipoprotein CⅡ)缺陷症是一种少见的常染色体隐性疾病,发病率低于1/100万。Apo-CⅡ是脂蛋白酯酶的激活因子,Apo-CⅡ缺陷导致功能性脂蛋白酯酶缺陷,脂蛋白脂酶不被激活,甘油三酯分解障碍,血中乳糜微粒蓄积。纯合子患者由于载脂蛋白CⅡ遗传性缺陷,血清甘油三酯显著升高,血乳糜微粒、极低密度脂蛋白聚集(Ⅰ型和Ⅳ型高脂蛋白血症)或两者同时存在(Ⅴ型高脂蛋白血症),类似脂蛋白酯酶缺陷症的乳糜微粒血症。本症的临床表现与脂蛋白酯酶缺陷症相似,纯合子患者发病年龄一般较家族性脂蛋白酯酶缺陷症晚,患者多在婴幼儿期发病,表现为反复发作性腹痛、胰腺炎、网膜色素变性和发育障碍;疹状黄色瘤和肝脾大不常见,但可伴嗜多染红细胞性贫血。杂合子患者的甘油三酯可正常或轻度增高,一般不发展为胰腺炎。

确诊有赖于极低密度脂蛋白载脂蛋白凝胶电泳(显示缺陷载脂蛋白CⅡ),注入肝素后血浆脂蛋白脂酶活性仍缺乏,而加入正常血清(含载脂蛋白CⅡ)后,脂蛋白脂酶恢复正常可诊断为本症。

本症的治疗与脂蛋白脂酶缺陷症相似,严重胰腺炎患者可输注正常人血浆。

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