[病因学]第三节 唇腭裂伴综合征的病因

染色体异常是指染色体结构上排列异常，涉及到多个基因的改变，如染色体缺失、重复、倒置、易位等。目前，已知至少有22种染色体异常与伴有唇腭裂的综合征畸形有关。所以，凡遇到患者的表型不是典型的唇腭裂伴已知综合征时，都应尽可能做染色体分析。由单一基因突变所引起的唇腭裂伴综合征，该类综合征畸形符合孟德尔遗传法则，如显性、隐性遗传，性染色体遗传规律等。但当表现为性染色体显性遗传时，女性可以同男性一样发病，目前已知有16种唇腭裂伴综合征与性染色体遗传有关，至少一个与性染色体有关的腭裂基因定位在Xq13～q21，31区间 ......