[速览]（五）Huntington舞蹈病（HD）

Huntington舞蹈病（Hunting ton ’ s disease HD）是一种常染色体迟发显性神经退行性变遗传病，欧洲人群较为常见，其发病率约为1／10000。患者多起病于中年，中枢神经系统组织，尤其尾状核及豆状核神经细胞进行性减少是其典型的病理改变。临床上则表现为进行性舞蹈样动作、精神异常及智力低下等。HD编码基因定位在4p16.3。HD基因（IT15基因）5 ＇端编码序列内存在1个（CAG）n三核苷酸串联重复序列，其（CAG）n结构中n拷贝数的杂合性扩展是HD患者发病的分子基础。正常IT15 ......