[概述]一、β细胞功能遗传性缺陷

主要为青年起病成年发病型糖尿病（MODY）和线粒体糖尿病。13、IPF21（MODY4）线粒体DNA3243突变等。为染色体突变所致的常染色体显性遗传，MODY的特点：1 ﹒常染色体显性遗传，有3代或3代以上的家系遗传病史。3 ﹒无酮症倾向，确诊糖尿病后至少5年内不需胰岛素控制血糖。最早发现的是线粒体t RNA亮氨酸基因3243位点发生A → G突变，引起胰岛β细胞氧化磷酸化障碍，抑制胰岛素分泌，有以下临床特点。因为线粒体位于细胞质，精子不含线粒体，受精卵的线粒体来自母亲，所以呈母系遗传。3 ﹒胰岛β细胞 ......