[速览]三十六、Reifenstein 综合征

Reifenstein综合征是一种单纯生化缺陷疾病。患者染色体核型是46，XY。发病的根本原因是雄激素受体（androgen receptor，AR）缺陷，导致男性生殖系统靶器官对男性激素无反应。是雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）的不完全型。在胚胎期，AIS患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激中肾管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。研究发现AIS患者对雌激素的敏感性是正常 ......