[速览]（六）LGMD2I

LGMD2I是英国、荷兰和北欧人群中最常见LGMD，责任基因为FKRP，位于19q13.3，编码fukutin相关蛋白（fukutin related protein），该蛋白是一种糖基转移酶，缺陷时可导致α-dystroglycan糖基化异常，影响DGC的功能。FKRP变异、fukutin相关蛋白缺陷、功能异常也是先天性肌营养不良1C型（MDC1C）的病因，称为fukutin related proteinopathy，归类于糖基化蛋白病。非特异性肌营养不良性病理改变。免疫组织化学染色：dystroph ......