Merosin缺失型先天性肌营养不良(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy,MDC1A),致病基因LAMA2,位于6q22~23,包含65个外显子,编码laminin α 2亚链,即merosin蛋白,分子量为390kD,定位于基底膜,分布在骨骼肌和皮肤组织内。 ......