[速览]第一节 Miyoshi远端型肌营养不良

1977年Miyoshi和Markesbery先后报道了一种以下肢远端肌群受累起病的骨骼肌疾病，命名为Miyoshi远端型肌营养不良（Miyoshi distal muscular dystrophy，MDMD），或Miyoshi远端型肌病。本病为常染色体隐性遗传，致病基因DYSF与LGMD2B致病基因相同，位于2p12～14，含有55个外显子，编码dysferlin蛋白，MDMD和LGMD统称为dysferlinopathy。 ......