[速览]第二节 胫骨前型肌营养不良

1993年，UDD等人首先对芬兰人中66例成人晚发型远端肌病进行了报道，因此被命名为UDD型远端肌病（UDD distal myopathy），也称为芬兰型远端肌病，即胫骨前型肌营养不良（tibial muscular dystrophy，TMD）。常染色体显性遗传，致病基因TTN位于2q31，编码titin蛋白。变异单体型的纯合子型患者出现肢带型肌营养不良的临床表现，呈常染色体隐性遗传，被命名为LGMD2J，与TMD统称为titinopathy。部分病例可见边缘空泡现象，本病的边缘空泡在刚果红染色，淀粉 ......