[速览]二、还原体肌病

还原体肌病（reducing body myopathy），1972年，Brooke等人报告2例女婴，出生后不久即死亡，骨骼肌活检胞浆内出现圆形或椭圆形嗜酸性包涵体，在MAG（menadione-linked α-glycerophosphate dehydrogenase）染色中更为明显。多为散发病例，部分患者表现为常染色体显性/隐性遗传，本病的致病基因FHL1（Xq26.3），编码LIM结构域蛋白。 ......