[概述]三十、苯丙酮尿症

1 ﹒了解本病的病因及发病机制。针对一个具有智能低下、行为异常伴尿有鼠尿臭味的患儿。患儿，女，1岁，因智力差、反复抽搐9个月就诊。体查：体重10kg，身高71.5cm，头围42cm，发育营养中等，对周围反应差，皮肤湿润，白嫩，头发稀黄，前囟已闭，心肺腹正常，四肢肌张力低，双膝反射未引出，无脑征。3 ﹒早期诊断方法：新生儿期筛查。血清苯丙氨酸含量测定，酪氨酸含量测定。4 ﹒低苯丙氨酸饮食治疗：婴儿：特制的低苯丙氨酸奶粉。适量苯丙氨酸饮食30～50mg／（kg · d），维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.6m ......