[概述]第六节　异常血红蛋白病

异常血红蛋白( abnormal hemoglobin )是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常的血红蛋白，如有临床表现者称为异常血红蛋白病( abnormal hemoglobinopathy ) 。异常血红蛋白病为常染色体显性遗传病，其分子结构异常主要包括一个或几个氨基酸被置换、缺失，肽链末端缩短或延长，以及珠蛋白肽链的杂交或多聚化等，从而不同程度地影响红细胞的寿命、形态、变形性、携氧功能及Hb的稳定性，导致溶血性贫血、代偿性红细胞增多症等的发生。异常血红蛋白病种类繁多，临床症状多样化，根据其结 ......