[文献资料]636.遗传性肾小管疾病有哪些

遗传性肾小管疾病种类繁多，主要有以下几种: Bartter综合征,为常染色体隐性遗传病。Liddle综合征(假性醛固酮增多症),为常染色体显性遗传，有低血钾碱中毒和高血压，低肾素活性、低醛固酮血症，常有肌无力、麻痹、手足搐搦等。X连锁隐性占90% ( AVPR2基因) ，常染色体隐性( AQP2基因)与常染色体显性( AQP2基因) 。遗传性远端肾小管性酸中毒,分为常染色体显性( 1a型) ，常染色体隐性伴耳聋( 1b型)或不伴耳聋( 1c型) 。肾脏表现: ①肾脏出现大小不等的囊肿，肾脏体积可以增大。只 ......