[发病机制]三、TMPRSS6突变引起的难治性缺铁性贫血

难治性缺铁性贫血( iron-refractory iron deficiency anemia ， IRIDA )是一种常染色体隐性遗传病，口服补铁治疗没有效果，而不经肠胃补铁有一定的效果。最近的研究发现该病患者体内TMPRSS6基因发生了突变［ 6 ］ ，铁调素水平异常升高［ 7 ］ 。因此， IRIDA患者体内因TMPRSS6基因突变导致的铁调素增加，进而造成机体不能有效吸收铁是患者产生贫血的主要原因，恢复TMPRSS6的功能，然后降低铁调素的表达是临床上治疗该类疾病的研究方向。目前，在CP基因中发 ......