产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断或出生前诊断,它是在遗传咨询的基础上,利用各种诊断技术,对胎儿疾病做出宫内诊断。产前诊断除了对遗传性疾病进行产前诊断,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。随着现代检测技术的进步,对遗传病认识的不断深入,遗传咨询在公众生活中的作用越来越重要,特别是近年来对遗传病筛查的普遍开展,使得遗传咨询从过去的少数人咨询,变成现在所有与遗传病有关的范围更广 ......