[速览]三、先天性强直性肌营养不良

伴随肌营养不良的肌强直包括多种亚型，最常见的类型是强直性肌营养不良Ⅰ型（DM1），其次是强直性肌营养不良Ⅱ型，比较罕见的为Schwartz-Jampel综合征。强直性肌营养不良Ⅰ型中新生儿期起病者称为先天性强直性肌营养不良（congenital myotonia dystrophy）。先天性强直性肌营养不良出生时表现为严重的全身肌张力低下和肌无力，由于2 / 3的母亲在分娩时没有强直性肌营养不良的临床表现，所以临床诊断有时比较困难。如果有明确家族史，先天性强直性肌营养不良的诊断并不困难。对于肌肉无力可以给 ......