[辅助检查]第7章 染色体畸变和内分泌骨病

伸舌样痴呆（idiocy mongolism）又叫先天愚型（mongolism）、21‐三体综合征（21‐trisomy syndrome）或唐氏综合征（Down syndrome，DS），是一种常见的常染色体疾病。1846年由Segnin首先报道，1886年英国医生John Langdon Down再次报道时对此病进行了临床研究，并详细描述其临床特征，因此将此病称为唐氏综合征。采用产前超声诊断技术检测唐氏综合征是一种安全而有效的影像学筛查手段，测量胎儿颈部透明带的厚度超出标准值提示为唐氏综合征胎儿，但其 ......