[概述]一、常染色体显性遗传病举例：Huntington 舞蹈病

OMIM143100）又称遗传性舞蹈病（hereditary chorea），是一种典型的常染色体显性遗传病（图5‐.患者有大脑基底神经节的变性，可引起广泛的脑萎缩，病变主要位于尾状核、豆状核（主要是壳核）和额叶。临床表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动（不能控制的痉挛和书写动作）和智能障碍。每一阵舞蹈运动间有一较长间歇期，不自主运动在睡眠时消失。随着病情加重，可出现语言不清，甚至发音困难。精神症状常在不自主运动发生1～2年或数年后出现。智能障碍为进行性加重，最终出现痴呆。其他常见且主要的常染色体显性遗传病 ......