[诊断]一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传性疾病，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PA H）缺陷从而引起苯丙氨酸（phenylalanine，PA）代谢障碍所致。正常情况下苯丙氨酸经苯丙氨酸羟化酶的催化转化为另一种氨基酸即酪氨酸并且排出体外，如果编码这一酶的基因发生突变而使这一反应不能顺利进行，那么体内苯丙氨酸蓄积，尿中出现苯丙氨酸的氧化 ......