284﹒何谓基因？基因突变与疾病的关系怎样？

基因是gene的译音，1909年Johennsen首先提出这个名词。染色体上有成千上万个基因，直线排列在染色体上。人约有50 000种以上的结构基因，生殖细胞中只有23条染色体，每条染色体上有2 000多个基因，按一定顺序排列。但由于某种因素导致基因内部结构（DNA的碱基成分）发生改变，而造成机体遗传机制不可逆的变化，这称为基因突变。人类中由单基因突变而引起的遗传性疾病到目前为止已知有2 811种之多。人类除上述单基因遗传病外，还有多基因遗传病，这种遗传病由2对以上的基因决定，每对基因彼此没有显性和隐性的 ......