[速览]三、血红蛋白M病

临床特征相同的高铁血红蛋白有三种截然不同的机制：①珠蛋白氨基酸突变。获得性高铁血红蛋白。血红蛋白M则专指珠蛋白链上与血红素中铁原子结合的氨基酸变异的高铁血红蛋白。目前已知的血红蛋白M有五种，其中四种变异均发生在α链或β链的近端或远端的组氨酸被酪氨酸替代。酪氨酸的酚侧链上的羟基与铁形成酚酸铁复合物，阻碍了红细胞内的还原系统，因此使异常亚单位上的二价铁稳定于三价铁状态。血红蛋白M病的诊断标准详见表10‐22。对血红蛋白M病的诊断比较有特异性的试验包括以下几个。血红蛋白M病诊断的最主要依据就是高铁血红蛋白的光谱 ......