[速览]一、疾 病 概 述

戈谢病（Gaucher disease）是由于酸性β‐葡糖苷酶（又称为葡糖脑苷脂酶）缺陷，造成葡糖脑苷脂沉积在单核巨噬细胞系统内形成戈谢细胞，常累及骨髓、肝、脾、骨骼及神经系统。戈谢病为常染色体隐性遗传的酸性β‐葡糖苷酶缺陷。凡临床上有肝、脾大，伴贫血，骨髓、肝、脾和淋巴结组织中有成堆泡沫细胞，可诊断戈谢病，有条件的单位测定β‐葡糖苷酶活性、基因分型对诊断本病及亚型具有决定性意义。戈谢病需与骨髓中见到戈谢样细胞的其他疾病鉴别：如慢性髓细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、慢性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤等。表 ......