[速览]一、21三体综合征

本征在染色体病中发病率最高，新生儿的发病率约为1／700。男性患者稍多，高龄孕妇新生的子女发病率高。而且词汇量少，发音不清，严重患者终身无语言，男患儿多为不育，女性虽能生育，但有可能将此病遗传给后代，患儿易患呼吸道感染和白血病，约50%有通贯手（掌横纹通贯），ADT角为70 °～80 °，高于正常人。20世纪80年代成功地利用母血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等预测妊娠妇女生育唐氏综合征患儿的风险，近10多年的研究发现，妊娠早、中期血清中有多种生化指标改变与 ......