[速览]二、甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia）又称甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患，为常染色体隐性遗传病。但是，近年来，随着本症筛查的普及，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症。据日本1985年报道，维生素B12无效型患儿半数于生后1周内发病，mut0型预后最差，病死率60%，存活者均遗留重度神经系统损害。近年来，GC/MC有机酸定量检测技术的应用，大大地提高了本症的早期诊断率，患儿预后明显改善，目前，国内外均有许多儿童健康成长。运用羊水有机酸测定、胎盘 ......