[辅助检查]第十二节 尿氨基酸及代谢物检测

随着对遗传病的认识，氨基酸尿（aminoaciduria）的检查越来越受到重视。检查尿液中氨基酸及其代谢产生，可作为遗传性疾病氨基酸异常的筛选试验。溢出性”氨基酸尿是由于氨基酸的中间代谢缺陷,导致血液中某种氨基酸水平升高，超过正常肾小管重吸收的能力，而从尿中排出。有的病例的异常只限于某一种氨基酸或一组氨基酸：如苯丙酮酸尿症等，但另一种类型，许多不同的氨基酸可能同时过多的在尿中出现，此在临床上称为“全氨基酸尿”如肝豆状核变性。胱氨酸是最难溶解的氨基酸之一，对每日排出胱氨酸0.5～1g的患者，此种氨基酸经常达 ......