[速览]四、中央核肌病或肌管肌病

1966年Spiro报道了一种新的先天性肌病，其病理形态学特点是单个的肌核出现在许多肌纤维的中央，其结构类似于胎儿的肌管，因此命名为肌管肌病。1986年Banker对此病进行了综述并提出了中央核肌病（central nuclear myopathy）这一概念。由于病例之间存在明显的差异，根据遗传模式、起病年龄和病理改变特点，本病可以分4个亚型。X连锁肌管肌病（X-linked myotubular myopathy，XLMTM）为X连锁隐性遗传，致病基因为位于Xq28的MTM1基因，MTM1基因编码肌管素 ......