[速览]第六节 其他氨基酸代谢异常

组氨酸血症（histidinemia）是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，特征是血液、尿液和脑脊液中组氨酸水平升高，血、尿和皮肤细胞中尿刊酸水平降低。组氨酸血症患者最初发病通常表现为精神发育迟缓和语言缺陷，但通常考虑为良性的代谢缺陷。在罕见情况下，少数组氨酸血症患者可能出现有害症状和导致中枢神经系统疾病。低组氨酸饮食能够降低血组氨酸水平，但对于大多数患者并没有指征提示需要低组氨酸饮食治疗，许多病例无明显的组氨酸酶缺乏。根据实验室检查结果尿液中组氨酸浓度升高（3.00～27.00mmol/L肌酐）进行诊断，正 ......