[速览]二、18三体综合征

1960年Edwards等人在特殊畸形的婴儿中发现多了一条额外的18号染色体，从而被认为是一个特殊的疾病。新生儿中的发生率为0.0125%～0.0286%，男女比为1 ∶ 4。有人对近2万名中期妊娠妇女进行产前胎儿羊水细胞染色体分析表明，18三体的发病率为出生的3.3倍，说明胎儿在16～20周以后的死亡率很高。4、5指向尺侧偏斜，颅骨穹隆菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨发育不良，肋骨纤细尖削，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。本征无特效疗法，只能对症治疗。 ......