[速览]第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α/β亚型

黏脂贮积症Ⅲ型α / β亚型是由GNPTAB基因突变引起UDP-N-乙酰葡萄糖胺：溶酶体酶N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺乏所致，致病基因定位于4q21～q23。由于该酶的缺乏导致许多溶酶体酶不能发挥作用，又称为ML Ⅲ α / β、黏脂贮积症Ⅲ A、ML Ⅲ A。根据成纤维细胞溶酶体酶N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶活性显著降低，血清芳基硫酸酯酶A、β-己糖胺酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶含量显著增加可进行诊断。使用助听器和语言治疗是必要的。 ......