[速览]五、羟基犬尿酸尿症

羟基犬尿酸尿症（hydroxykynureninuria）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于犬尿氨酸酶活性缺乏所致，是以精神运动发育迟滞和非进展性脑病伴有尿液排泄大量犬氨酸、3-羟基犬尿氨酸和黄尿烯酸为特征的疾病。这种缺陷也可以后天获得，一般症状较轻。本病属于色氨酸代谢障碍性疾病。本病的主要临床症状包括贫血、腹泻、头痛、听力缺陷或耳聋、肝脾肿大、畏光，患者可有轻度智力障碍，在新生儿期可看到因烟酸缺乏引起的皮炎和口腔溃疡等。用烟酸和维生素B6治疗，症状可改善，但生化指标没有改变。 ......