快速和准确地获取生物体的遗传信息对于临床医学及生命科学研究具有十分重要的意义。第二代测序技术与Sanger测序技术都是基于边合成边测序的原理,在测序原理上没有本质的飞跃,但第二代测序技术的测序通量得到了显著提高,Sanger测序法一次只能读取一条序列,第二代测序技术一次则可读取几百万条序列,不得不说这是对第一代测序技术的一次重大突破。第二代测序技术在制备测序文库的时候都需要经过PCR扩增,而这一PCR过程可能引入突变或者改变样品中核酸分子的比例关系。为了克服这样的缺点,近年来发展了以单分子实时测序和纳米孔 ......